揭秘"中国雨人":有特殊才能的自闭症患者是少数
周玮
江苏卫视《最强大脑》节目推出的“中国雨人”周玮获得了150分满分。他完成了三道十分复杂的计算题,有乘方计算,有16位数字的14次开根号(仅用了一分钟),还有次幂和开方的乘法。
被称为“中度脑残”的周玮其实是一位自闭症患者。之所以称他为“雨人”,是因为一部描写自闭症患者的美国电影《雨人》。剧中主人公雷曼咬字不清,总是把自己叫成“瑞曼”,即英文“rain man”(雨人),此后,“雨人”就成为专有名词——特指那些具有某种特殊才能,但日常生活不能自理的自闭症患者。
关于周玮是不是真的“天才”还在争议中,可是,通过对周玮的关注,可以让我们关注到这样一个特殊的群体——自闭症患者。
全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症
中国的自闭症患儿人数 100万人
在1998年以前,典型的自闭症患病率 1/2000
目前,全世界自闭症患者 6700万人
自闭症患者正日益增多
其原因除了人们对这一疾病的认识逐渐深化外,还与诊断标准的日益详尽和宽松有关
不是每个患儿都是“雨人”
自闭症类型很多,其中只有“高功能型自闭症”的孩子可能具有记忆力和数字方面的特殊才能,而且,具有特殊才能的人也只是少数
从基因上求解自闭症
多年来研究人员一直在苦苦探索自闭症病因。尽管自闭症的原因是多种多样的,而且非常复杂,但是现有的研究表明,自闭症的大部分原因在于遗传,也就是说,病根主要在基因上面。
>>三个关键基因
研究人员利用一项最新的基因组学技术,对自闭症患者及其家属基因组中编码蛋白质的DNA序列进行分析,结果找到了一些与自闭症相关的新基因,其中三个基因特别重要,是自闭症的关键基因。
耶鲁大学的马修·史德特认为,尽管与自闭症相关的基因有很多,而且估计可能有500种基因,甚至多达1000种基因,但是,研究人员并不期待找到所有基因。因为遗传学的真正价值在于它给了人们一些关于生物学的提示。即便只找到10%的基因,也足以了解这一疾病,并据此开发出治疗方法。
>>突变,在发育的某个关键时间点
美国洛杉矶南加州大学的丹尼尔·坎贝尔研究小组对一个与泛自闭症障碍相关的区域进行研究时,发现了一个非编码的核糖核酸(RNA)基因。这个在5号染色体上生成的RNA是不同寻常的,可能是在发育的某个关键时间点,引起了一种错误调控。
坎贝尔研究小组的发现实际上证明,一种非编码RNA与自闭症关联,这是一种遗传因素,有着惊人复杂的基因调控功能。
所有这些基因发现稍稍掀开了掩盖在自闭症遗传因素上的厚重面纱,为认识自闭症打下了基础。
母亲的影响
有多大
肥胖?
美国平均自闭患儿概率为1/88;而孕期肥胖的妇女生出自闭症孩子的比率提高到1/53
糖尿病?
美国妇女怀孕时患有Ⅱ型糖尿病或妊娠糖尿病,其孩子患自闭症的比例为9.3%,患有发育障碍的比例是11.6%。没有这两种代谢疾病的母亲所生育的孩子患发育障碍的比例只是6.4%
自闭症是一种发病于3岁以前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的精神疾病。男孩患此病的比率是女孩的4倍。自闭症的形成当然不只是基因的问题,也有生活方式的原因。但是,这种生活方式的原因主要是母亲和父亲的生活方式,包括在孕育孩子之前和孕期的生活方式。例如,新的研究发现,如果怀孕时母亲肥胖就极有可能造成孩子出生后患自闭症。2012年4月9日发表在美国《儿科学》上的一项研究结果指出,如果女性在怀孕时期肥胖,她们生出自闭症孩子的风险要比孕期体重正常的妇女高出67%,同时,她们的孩子还面临着双倍发育迟缓的风险。这项研究的参与者之一、美国加利福尼亚大学戴维斯分校研究员保拉·克拉科维雅克认为,美国有超过1/3的育龄妇女深受肥胖困扰,而且近1/10的女性在怀孕期间患有妊娠期糖尿病或Ⅱ型糖尿病。这就为后代自闭症的产生创造了条件。
一般情况,美国每88个孕妇就会生出1个自闭症患儿,概率为1/88;而孕期肥胖的妇女生出自闭症孩子的比率则提高到1/53。换句话说,患有肥胖症的母亲生下自闭症孩子的几率比那些没有糖尿病或高血压的正常体重的母亲高六成多,而且她们的孩子患有其他发育障碍疾病的可能性是正常孩子的2倍多。
肥胖容易导致人患糖尿病和心血管病,如高血压。这项研究发现,肥胖并患有糖尿病的母亲生出的孩子除了更易患自闭症外,还表现出智商和社会适应方面的更多问题,如在语言的理解和创造以及适应性交流上都有更大的缺陷。母亲肥胖也与孩子的神经发育性疾病相关。由于肥胖而患有某种新陈代谢紊乱的母亲即便生出的孩子没有患自闭症,这些孩子在解决问题、语言理解和创造、运动技能及社交能力上也会表现出轻微的缺陷。因此,这是一个严峻的问题,同时也促使人们更加严肃地对待减肥。
美国育龄妇女中超过60%体重超标,34%患有肥胖症,16%患有新陈代谢综合征。此外,美国育龄妇女中近9%是糖尿病患者,而且美国女性超过1%的人在怀孕时伴随慢性高血压综合征。在进行此项研究的加利福尼亚州,1.3%的妇女患有Ⅱ型糖尿病,7.4%患有妊娠糖尿病。而肥胖、糖尿病、新陈代谢综合征和高血压综合征等与自闭症的关系就成为一个重点研究课题。
儿童自闭症遗传学及环境风险研究计划还得出更为具体的一些结果。如果母亲怀孕时患有Ⅱ型糖尿病或妊娠糖尿病,其孩子患自闭症的比例为9.3%,患有发育障碍的比例是11.6%,而没有这两种代谢疾病的母亲所生育的孩子患发育障碍的比例只是6.4%。
患自闭症或其他发育障碍的孩子的母亲,有超过20%的人患有肥胖症,而正常发育的孩子的母亲中只有14%患有肥胖症。另外,患自闭症的孩子的母亲约29%患有一种新陈代谢疾病;而患有其他发育障碍的儿童的母亲近35%患有多种新陈代谢疾病。但是,正常孩子的母亲只有19%患有一种新陈代谢疾病。
另外,研究人员还对参与研究的儿童的认知能力进行了分析,尽管自闭症的发生有多种原因,但是在患有自闭症的孩子中,母亲为糖尿病患者的自闭症孩子在表达性和接受性语言测试以及日常生活的交流技能测试中,都比母亲为非糖尿病患者的自闭症孩子表现更糟。而且,母亲患有任何新陈代谢疾病也会影响到正常的非自闭症孩子,患有任何新陈代谢疾病的母亲所生育的正常孩子在所有这些测试中也是分数较低。这项研究还观察了高血压与自闭症和其他发育障碍之间的联系,结果发现,母亲高血压与孩子患自闭症的关系不大。
从生活方式上
找寻出路
孕期减肥悉心照料和陪伴孩子
尽管过去的研究发现,孕妇肥胖与流产、死胎和出生缺陷有关联,但是随着自闭症患儿的增多,女性的肥胖率也在增加,尤其是孕妇,这就让专业人员不得不怀疑肥胖可能与自闭症有关,因此促成了一系列研究,从而找到了部分证据,也即可以认定母亲肥胖是孩子患自闭症的诱因之一。
虽然儿童自闭症遗传学及环境风险研究计划得出了肥胖症和患有糖尿病的母亲产下自闭症孩子的比例比健康母亲所生孩子患自闭症的比例要高,但这个结果还需要更多的研究才能确认,因为,母亲肥胖与孩子患自闭症的原理还不清楚。研究人员推测,母亲肥胖与孩子自闭症有关的原因在于,母体的葡萄糖水平异常,从而影响到胎儿的发育,尤其是影响到大脑的发育。
母亲肥胖并患有糖尿病,会在妊娠期让母体葡萄糖水平较高,胎儿是靠母亲血液吸收营养并成长的,这也必然导致胎儿过久地暴露于母体高葡萄糖水平的环境中,后者会提高胎儿的胰岛素生成,进一步导致胎儿长期暴露在高水平的胰岛素中。由于胰岛素生成的增加需要使用更多的氧气,因而可能导致胎儿氧气供给缺乏,而氧气缺乏会导致胎儿大脑发育的异常。另外,糖尿病还可能导致胎儿缺铁,这也可能给胎儿的大脑发育带来负面影响。
另外,母亲肥胖还导致母体的代谢紊乱,由此引发炎症。而母体炎症也可能对胎儿的发育产生负面影响。母体炎症会产生一些炎症相关物质,例如涉及某些由免疫系统细胞产生的蛋白质,后者能够穿过胎盘屏障从母体进入胎儿,扰乱胎儿大脑发育。
所有这些都可能是母亲肥胖和患糖尿病等诱发孩子在出生后患自闭症和发育障碍的原因。当然,这项研究也排除了种族、文化或健康保险差异等可能造成的不同,因而证明母亲怀孕时肥胖确实与孩子患自闭症有关。但是,女性在孕期的用药是否也是造成孩子患自闭症的原因之一则没有得到验证。
今天,从遗传到生活方式导致自闭症原因的探索能为今后防治自闭症提供一些线索,但是现在自闭症的治愈率比较低。不过,这也并不意味着孩子一旦患上自闭症,就无法治愈。过去对自闭症的治疗发现,如果该病发现得早,再经过一些干预训练,完全有可能让孩子达到或接近正常儿童的心智水平。因此,作为父母,可以从下面一些方面来预防和对待自闭症。
首先是需要减肥,因为母亲肥胖不仅与自闭症有关,还与其他生育风险和儿童疾病有关,如孩子发育迟缓,以及出现死胎和出生缺陷等。
另一方面,如果发现孩子有异常,应尽快去专业医院确诊,并且配合医生治疗,帮助孩子进行多方面的干预治疗,如减轻孩子的恐惧感,进行语言交流能力和沟通能力的训练等。对于自闭症孩子,家长应当了解一个基本知识,这个世界对于自闭症孩子是恐怖的,孩子担心受到侵害。由于害怕,自闭症孩子甚至不愿意进食,只能吃几样简单的东西。因此,陪伴孩子,减轻和打消他们的恐惧感,给予他们丰富的食物和足够的营养,是干预治疗的基础。
如果能配合专业治疗,相当一部分的自闭症孩子也会成为正常人。例如,澳大利亚就有一名著名的自闭症患者唐娜·威廉姆斯,经过家长的悉心照料和陪伴,医生的康复治疗,她最后终于摆脱了自闭和孤独,成长为一名正常人,并且写出了她的自传《另外的记忆》。在书中,她描述了自闭症儿童眼中的世界。这本书也为防治自闭症提供了许多有益的信息。
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